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Le point sur la recherche
Les dernières avancées de la recherche pour le traitement et la prévention de la DMLA :
Facteurs génétiques
Des facteurs de prédispositions génétiques de la DMLA ont été mis en évidence par plusieurs équipes internationales. Ceci avait été suggéré par plusieurs travaux et études de familles de patients présentant une DMLA. Ainsi le rôle du gène de l'apoliprotéine E, qui est une protéine jouant un rôle dans le transport des lipides, ou du gène de la maladie de Stargardt, le gène ABCA4, avaient été mis en cause il y quelques années. Récemment, une mutation du gène d'une protéine de l'inflammation, le facteur H du complément (CFH), a été nettement impliquée dans plusieurs populations, y compris la population française. D'autres gènes de prédisposition ont été également identifiés : en particulier une mutation du gène HTRA1 et d'autres protéines de l'inflammation, le facteur B et le facteur C2 du complément (C2-FB). On sait que la présence des 3 mutations (CFH, HTRA1 et C2-FB) pour un même individu peut multiplier le risque de développer une DMLA jusqu'à 250.
La recherche de facteurs génétiques dans la DMLA est très active. Elle pourra peut-être aboutir à des tests de prédisposition génétiques afin de mieux identifier les personnes à risque et de les traiter précocement.
Vers la prévention de la DMLA
De nombreux travaux ont porté sur la possibilité de prévenir l'apparition de la DMLA ou de limiter les risques d'évolution vers une DMLA pour des patients présentant des stades précoces de la maladie (stade des précurseurs ou maculopathie liée à l'âge). Une des études les plus importantes est l'étude AREDS dont les résultats, publiés en 2001, ont montré, sur un échantillon de 3640 personnes, que la prise journalière d'anti-oxydants à des doses supérieures aux apports journaliers recommandés (vitamine E, vitamine C, béta-carotène, zinc) réduisait le risque de DMLA de 25 % à 5 ans pour les personnes à haut risque. Le rôle protecteur des acides gras poly-insaturés de la famille des oméga-3, en particulier le DHA (acide docosahéxaénoïque), a été établi par plusieurs études épidémiologiques indépendantes basées sur des questionnaires alimentaires. Le bénéfice d'une supplémentation en oméga 3 dans la prévention de la DMLA est actuellement en cours d'évaluation dans une étude prospective randomisée (étude NAT-2). La lutéine et la zéaxanthine appartiennent à la famille des caroténoïdes et sont des constituants du pigment maculaire. Leur apport est exclusivement alimentaire (chou, épinard, navet…). Leur présence est associée à un risque diminué de DMLA, particulièrement de DMLA atrophique, dans des études épidémiologiques basées sur des questionnaires alimentaires. Une supplémentation orale est associée à un effet protecteur vis-à-vis de la DMLA et surtout de la forme atrophique. Mais ces résultats doivent être confirmés par d'autres études prospectives. L'étude AREDS II est une étude prospective multicentrique randomisée, entreprise par le Eye Institute aux Etats-Unis. Elle doit évaluer notamment le bénéfice éventuel d'une supplémentation en lutéine, zéaxanthine et acides gras poly-insaturés de la famille des oméga 3. Plusieurs autres approches préventives sont émergentes et actuellement à l'étude. Elles s'appuient sur des molécules anti-inflammatoires (acétate d'anecortave) et anti-angiogéniques.
Traitements futurs des formes atrophiques
Il n'existe pas de traitement curatif actuellement des formes atrophiques. La recherche s'oriente actuellement vers les transplantations de l'épithélium pigmentaire qui ont fait l'objet de multiples approches et de progrès techniques ou vers la thérapie génique qui permettra probablement l'utilisation de cellules modifiées génétiquement.
Les implantations de systèmes optiques pourront être aussi une alternative pour cette forme clinique de traitement difficile.
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